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我院病理科成功开展分子病理检测
BRAF基因全名为鼠类肉瘤滤过性毒菌(V-raf)致癌同源体B1， BRAF基因突变能诱导细胞增殖，防止细胞凋亡。大约8% 人类肿瘤会发生BRAF 突变,BRAF 绝大部分突变形式为BRAF V600E 突变, 主要发生于黑色素瘤、结肠癌和甲状腺癌中。在甲状腺癌的诊断中，甲状腺细针穿刺单独诊断其敏感性仅为63.3%，而采用甲状腺细针穿刺与BRAF基因联合检测，敏感性可提升至80%。
甲状腺结节的良恶性鉴别是临床工作中经常遇到的问题。目前判断甲状腺结节的性质，常采用多普勒超声及细针穿刺细胞学检查。新发布的美国甲状腺协会(ATA)指南中将甲状腺癌诊断方法由单纯使用超声发展为“影像定位-细胞病理-分子靶标”多层次早期诊断体系，并提出联合检测基因突变和重组(如BRAF)可进一步提高诊断灵敏度;而分子诊断的优势在于，为甲状腺细针穿刺细胞学诊断不明确的甲状腺结节术前进一步评估恶性风险提供了可能。ATA管理指南建议，有甲状腺结节的患者在细胞学活检不确定时，建议使用分子标志物(如BRAF等)进行辅助诊断。
近日，我院病理科已成功开展了甲状腺细针穿刺细胞中BRAF基因检测项目，运用实时定量荧光-PCR(ARMS法)，采用甲状腺穿刺中所取标本，进行BRAF基因检测。现已完成检测病例百余例，并严格的采用阳性、阴性对照及实验室质量控制，以确保结果的可信度。目前，我院病理科BRAFV600E 基因检测初步开展始于甲状腺，随着此项技术的不断成熟，相信BRAF基因检测将广泛应用于各系统肿瘤的分子辅助诊断和指导预后及靶向治疗。此项技术的开展将为科室肿瘤的研究和治疗提供有价值的分子病理诊断依据，也将为更多的患者带来福音。
